صرع ، با حمله‌های مکرر که از طلسم‌های staring خفیف تا convulsions بزرگ متفاوت است ، مشخص می‌شود و اغلب در دوران اولیه کودکی رشد می‌کند . مطالعات نشان داده‌اند که در ایالات‌متحده بیش از ۳۲۵، ۰۰۰ کودک زیر ۱۵ سال وجود دارند که مبتلا به صرع تشخیص‌داده شده‌اند و ۴۵ مورد جدید در هر سال تشخیص داده می‌شوند. شواهد پزشکی نشان می‌دهند که آغاز اولیه ضبط یک عامل مهم دخیل در اختلال شناختی در کودکان است .
محققان برای مطالعه حاضر ، داده‌های پزشکی و ارزیابی‌های روانشناسی برای ۶۴ کودک پیش‌دبستانی ( ۳ تا ۶.۱۱ سال ) را با صرع فعال مورد بررسی قرار دادند تا فرکانس اختلال شناختی و عوامل مرتبط با صرع را برای اختلال ایجاد کنند . Kati Rantanen ، یک محقق ارشد دانشگاه of در فنلاند ، گفت : " مطالعه ما نخستین کسی است که عملکرد شناختی کودکان پیش‌دبستانی را با صرع بررسی می‌کند ."
این مطالعه نشان داد که شیوع بیماری صرع تقریبا ً ۳ بر ۱۰۰۰ فرزند است که با مطالعات پیشین در فنلاند و دیگر کشورهای توسعه‌یافته سازگار است . این تیم ۲۷ کودک مبتلا به صرع کانونی ، ۳۱ نفر با تصرف عمومی ، و ۶ کودک را با انواع دستگیر نشده دسته‌بندی کرد . بیش از نیمی از کودکان ( ۶۴ درصد ) monotherapy یک داروی ضد صرع را برای کنترل توقیف دریافت کردند . این کشفیات در ۳۷ درصد از کودکان تحت کنترل بودند و تا حدی کنترل ۱۶ درصد را داشتند و در ۴۷ درصد باقیمانده شرکت کنندگان ضعیف کنترل و کنترل ضعیفی داشتند .
پژوهشگران نقش شناختی براساس ارزیابی روانشناسی ، گزارش والدین و مشاهدات از مهد کودک تعیین کرده‌اند . خارج‌قسمت هوش ( IQ ) برای اندازه‌گیری عملکرد شناختی استفاده شد ؛ کودکان به عنوان ضریب هوشی طبیعی ( IQ بیش از ۷۰ ) یا با متوسط ( ۵۰ - ۶۹ ) ، متوسط ( ۳۵ - ۴۹ ) ، یا عمیق ( کم‌تر از ۳۴ ) طبقه‌بندی شدند . در گروه پیش‌دبستانی ، ۵۰ % از کودکان عملکرد طبیعی شناختی را نمایش دادند ، ۲۲ درصد اختلال شناختی خفیف داشتند و ۲۸ درصد از ناتوانی ذهنی شدید برخوردار بودند .
مطالعه نشان داد که صرع در ابتدا فاکتور ریسکی برای اختلال شناختی است . نویسندگان هشدار دادند که نمرات پایین‌تر ( IQ ) در کودکان خردسال مبتلا به صرع ممکن است تا حدودی بازتابی از تاخیر توسعه باشد تا ناتوانی ذهنی .
مطالعه حاکی از آن است که درمان تحریک عصبی منحصر به فرد در مقابله با صرع مقاوم در برابر دارو موثر است .
مبدا :
دانشگاه کالیفرنیا - لس‌آنجلس
خلاصه :
پژوهشگران یک‌بار noninvasive درمان nonpharmaceutical را ایجاد کرده‌اند که تحریک عصبی trigeminal نامیده می‌شود تا حملات صرعی را کنترل کند .
داروها حد اصلی درمان برای صرع هستند ، اما برای تعداد قابل‌توجهی از بیماران - - تخمین زده می‌شود که در ایالات‌متحده بیش از ۱ میلیون نفر می‌باشد . این بیماران از نوعی صرع به نام صرع یا بیماری مقاوم در برابر دارو رنج می‌برند که در آن‌ها داروها کنترل خود را به دست می‌گیرند .
اما در یک کنفرانس صرع در ماه گذشته ، دکتر کریستوفر DeGiorgio ، استاد عصب‌شناسی دانشگاه UCLA ، نتایج یک درمان غیر تهاجمی و غیر دارویی را ارایه داد که وعده کنترل ضبط را نشان می‌دهد .
در سخنرانی اش در کنفرانس بین‌المللی مبارزه با مواد مخدر ۱۱ در میامی ، Fla . ، ، نتایج آزمایش بالینی فاز ۲ یک درمان جدید به نام تحریک عصبی trigeminal را گزارش داد . او اشاره کرد که ۴۰ درصد از بیمارانی که درمان TNS دریافت می‌کنند ، بهبود قابل‌توجهی در کاهش توقیف تجربه کرده‌اند .
منبع سایت علم روز
کم‌تر شناخته‌شده که درمان‌های سنتی برای صرع و درمان‌های جایگزین غیر سنتی برای درمان صرع یا صرع بطور خاص در کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم موثرتر هستند .
جیمز آدامز , استاد دانشکده مهندسی مواد , حمل و نقل و انرژی , یکی از ira های ira a . فولتون دانشکده مهندسی
۳ . فرای , پزشکی متخصص در زمینه عصب‌شناسی کودک و رفتاری در بخش اطفال دانشگاه هیوستون
این مطالعه به صورت کامل در بخش پزشکی بولان بیمارستان فوریت‌های پزشکی منتشر شده‌است .
آدامز می‌گوید که این مطالعه " حاکی از آن است که چندین درمان غیر سنتی مانند رژیم غذایی خاص - مانند رژیم غذایی خاص , و رژیم عاری از گلوتن و کازئین - به ویژه برای مدیریت سلامت افراد مبتلا به اوتیسم که از حمله رنج می‌برند , ارزش بررسی بیشتری دارند .
آدامز و فرای والدینی را که کودکان مبتلا به اوتیسم را تجربه می‌کنند , مورد بررسی قرار دادند . آن‌ها از والدین خواستند تا میزان اثربخشی درمان‌های پزشکی سنتی و غیر سنتی را بر تشنج‌های ناشی از تشنج بررسی کنند .
این بررسی همچنین اثرات جانبی و عوارض آن را ارزیابی کرد . داروهای ضد صرع بطور کلی توسط والدین گزارش شده‌اند تا وقوع و شدت حملات را کاهش دهند اما مشکلات خواب , ارتباط , رفتار , توجه و خلق را بدتر کرده‌اند .
مواد و روش‌ها : این مطالعه به صورت کارآزمایی بالینی بر روی ۶۰ بیمار مبتلا به صرع انجام شد .
چهار داروی ضد صرعی که شامل داروهای ضد صرعی شده بودند , به اغلب کاهش تعداد یا کاهش شدت حملات گزارش‌شده و بطور متوسط اثرات مثبت یا منفی اندکی روی سایر علایم اوتیسم دارند .
برخی از درمان‌های ضد صرعی سنتی , به ویژه رژیم غذایی , برای کاهش تعداد و کاهش شدت تشنج‌های ناشی از آن دیده شد .
اختلالات شناختی دیده‌شده در کودکان پیش‌دبستانی مبتلا به صرع
منبع :
wiley - بلک ول
خلاصه :
مطالعه اخیر نشان داده‌است که اختلال شناختی در سنین پیش‌دبستانی مبتلا به صرع کاملاً مشهود است و با نتایج مطالعات مشابه در کودکان بزرگ‌تر سازگار است . سن شروع اولین تشنج , با توجه به این مطالعه , پیش‌بینی‌کننده معناداری اختلال شناختی است . ~~~ این مطالعه با هدف بررسی اختلال شناختی در کودکان ۳ تا ۶ ساله انجام شد .
مطالعه اخیر نشان داده‌است که اختلال شناختی در سنین پیش‌دبستانی مبتلا به صرع کاملاً مشهود است و با نتایج مطالعات مشابه در کودکان بزرگ‌تر سازگار است . سن شروع اولین تشنج , با توجه به این مطالعه , پیش‌بینی‌کننده معناداری اختلال شناختی است . ~~~ این مطالعه با هدف بررسی اختلال شناختی در کودکان ۳ تا ۶ ساله انجام شد . این گزارش در دسترس است , مجله‌ای که توسط ویلی - به نمایندگی از انجمن بین‌المللی صرع منتشر شده‌است .
صرع با تشنجات مکرر همراه است که از طلسم‌های خیره خفیف تا تشنجات عمده است و اغلب در دوران اولیه کودکی رخ می‌دهد . مطالعات نشان داده‌اند که در افراد مبتلا به صرع به تنهایی بیش از ۱۰۰ کودک مبتلا به صرع هستند که هر ساله مبتلا به صرع هستند . شواهد پزشکی نشان می‌دهد که شروع اولیه تشنج , عامل مهمی در کاهش آسیب شناختی در کودکان است .
منبع سایت علم روز
آن‌ها تعداد exomes یا کد گذاری تعداد ۲۳۷ مورد از ژن‌های کانال یونی را در ۱۵۲ نفر مبتلا به صرع و ۱۳۹ نفر بدون صرع و در مقایسه با پروفایل های گوناگونی که در ژن‌های کانال یونی یافته بودند ، مشخص کردند .
دکتر تارا Klassen ، محقق دکترا در آزمایشگاه "Noebels " و مولف اصلی این مطالعه ، گفت : " ما دریافتیم که افرادی کاملا ً سالم هستند که در اطراف جهش‌های ژنتیکی منفرد قدم می‌زنند که ممکن است دچار صرع شوند و با این حال می‌توانند این بیماری را داشته باشند . "
او گفت که پاسخ می‌تواند با روش کار کانال‌های یونی قطع شود .
" بسیاری از ژن‌ها در یک سلول عملکرد بسیار متمایزی دارند و ژن‌های mutated که دارید ، بدتر از آن هستید ."
ترکیب پیچیده کانال‌ها
کانال‌های یونی به طور متفاوتی کار می‌کنند . آن‌ها یک خانواده ژن هستند که همگی الگوی تیراندازی سلول‌های مغز را به روش‌های همپوشانی کوچک تنظیم می‌کنند . آن‌ها به سرعت‌های مختلف و در ترکیبات مختلف باز و بسته می‌شوند، اما به طور مشترک کنترل کلی جریان به طور کلی در شبکه‌های عصبی را به اشتراک می‌گذارند . وقتی که بعضی از شبکه‌ها هیجان‌زده می‌شوند ، ممکن است حمله‌ای رخ دهد.
Noebels می‌گوید : " ما نتیجه می‌گیریم که صرع می‌تواند ناشی از ترکیبی پیچیده از کانال‌های تغییر یافته باشد ، و ممکن است توسط کانال‌های دیگر که در پس‌زمینه کار می‌کنند ، جلوگیری شود . این ترکیب می‌تواند نقص‌های فردی را ماسک کند ."
او گفت : " نگاه کردن به یک پروفایل کامل به جای پریدن به یک نتیجه‌گیری بعد از یک نتیجه کاملا ً باعث تغییر روش تفکر ما در مورد نحوه رایزنی با کسانی می‌شود که ممکن است برای یک متغیر ژنتیکی مناسب تست شوند ."
Noebels گفت : " ما اکنون می‌دانیم که پروفایل این تغییرات کانال از حضور هر گونه نقص کانال یونی مهم‌تر است و درک معنای مجموعه تنظیمات و به‌کارگیری آن برای بیماران نیازمند مهارت نه تنها متخصصان neurologists بلکه متخصصان و متخصصان در زمینه طراحی مدل‌های محاسباتی بیماری است ."
آنالیز تجزیه و تحلیل ژنومی
این درک می‌تواند منجر به درمان بهتر شود . تقریبا ً یک سوم افراد مبتلا به صرع ، به داروهای فعلی که برای درمان این اختلال مورد استفاده قرار می‌گیرند ، واکنش نشان نمی‌دهند . بسیاری از این داروها ، ژن‌های کانال یونی را هدف قرار می‌دهند که در صرع مبتلا هستند .
او گفت : " ما همچنین دریافتیم که برای فردی که مبتلا به صرع باشد ، بیش از یک عامل ژنتیکی برای آن وجود دارد ، چه اتفاقی خواهد افتاد اگر یک فرد مبتلا به صرع باشد که از پنج یا چند کانال یونی معیوب ناشی می‌شود ؟ یک معتاد به مواد مخدر همه آن‌ها را پوشش می‌دهد ."
گیبس گفت : " این یافته یک مثال شگفت‌انگیز از این است که چگونه می‌توانیم تجزیه و تحلیل ژنومی شخصی را به مراقبت بهداشتی روزمره نزدیک‌تر کنیم . ما اکنون می‌دانیم که الگوی نسخه‌های نایاب که در هر فرد وجود دارد ، می‌تواند وجود داشته باشد ."
دیگران که در این کار شرکت کردند عبارتند از کالب دیویس ، Alica گلدمن ، تیم چن ، دیوید ویلر ، جان McPherson ، Lora Bourquin ، دونا Villasana ، مارگارت مورگان و دونا Munzy ، همه ماژول کنترل بدنه .
تامین بودجه برای این کار از موسسه ملی بیماری‌های عصبی و سکته مغزی، موسسه تحقیقات Genome Human ، بنیاد Gillson Longenbaugh و بنیاد Blue Bird هیوستون انجام شد .
تحقیقات حاکی از اثربخشی عملیات توقیف برای کودکان مبتلا به اوتیسم است.
مبدا :
دانشگاه ایالتی آریزونا
خلاصه :
تحقیقات جدید ، اثربخشی داروهای مختلف و رژیم‌های غذایی را به عنوان درمان‌های کنترل ، که اغلب توسط کودکان مبتلا به اوتیسم تجربه می‌شوند ، مقایسه می‌کند .
پزشکان ، راهنمای بهتری برای مدیریت موثر درمان کودکان مبتلا به اوتیسم با نتایج مطالعه محققان در دانشگاه ایالتی آریزونا و دانشگاه تگزاس - هوستون خواهند داشت .
از ۲۵ تا ۳۵ درصد افراد مبتلا به اوتیسم در نهایت مصادره کامل را تجربه خواهند کرد . بسیاری از افراد به فعالیت‌های مغزی مانند مغز مبتلا خواهند شد که در آن‌ها هیچ تاثیر آشکاری بر روی ماهیچه‌ها ، اما اثرات بالقوه بر عملکرد مغز ، از جمله از دست دادن موقت توجه وجود ندارد .
منبع سایت علم روز
آزمایش ژنتیکی در صرع بیشتر از یک ژن است.
منبع :
دانشکده پزشکی
خلاصه :
یک پروژه توالی‌یابی ژنوم با مقیاس بزرگ تقریبا ً تمام ژن‌های کدکننده کانال‌های یونی را به امید درک بهتر بیماری صرع بررسی می‌کند . تجزیه و تحلیل این تغییرات و نحوه مشارکت آن‌ها در یک تصویر بزرگ , بخشی از گام بعدی در شناخت صرع بدون علت و بسیاری از بیماری‌های دیگر مرتبط با بیماری‌های کانال یونی است . یک بیماری ممکن است ناشی از یک کانال معیوب , بلکه الگوهای گروهی از کانال‌های معیوب باشد .
دو تلویزیون صفحه تخت را تصور کنید که با کانال یک‌سان تنظیم و کنار هم نشسته باشد . از یک فاصله , تصاویر آن‌ها تقریبا ً شبیه هم هستند , با این حال , نزدیک به هم , می‌توانید تغییرات ظریف در پیکسل ها را ببینید - - یکی در اینجا محو می‌شود, و دیگری در آن فرو می‌افتد .
فرض کنید که برخی از این " پیکسل‌های بد " برای تولید افسون‌های منظم در صفحه نمایش معروف هستند . یک تصویر واضح‌تر که همه عیب را آشکار می‌کند , به شناسایی کدام یک از صفحات کمک می‌کند .
هفت سال پیش , جفری جفری , استاد عصب‌شناسی , عصب‌شناسی و ژنتیک مولکولی و انسانی در دانشکده پزشکی دانشگاه پیشاور , اولین پروژه توالی‌یابی در مقیاس بزرگ را برای بررسی تقریبا ً تمام ژن‌های کدکننده کانال‌های یونی , پیکسل های الکتریکی مغز آغاز کرد .
این کانال‌ها منافذ کوچکی هستند که به مولکول‌های سدیم , کلسیم , پتاسیم و کلرید اجازه می‌دهند که در داخل و خارج از سلول حرکت کنند و پالس‌های الکتریکی ایجاد کنند که علامت دهی در شبکه‌های عصبی هستند . اختلال در الگوی سیگنال دهی منجر به صرع می‌شود .
تغییرات شخصی
به همین دلیل , آن‌ها امیدوار بودند که پیکسل‌های خاصی را شناسایی کنند که ممکن است پیش‌بینی کنند چه کسی حمله خواهد کرد . صدها موضوع و ترابایت داده بعد از آن , گیبس , گیبس و همکاران آن‌ها در ماژول کنترل بدنه , ده‌ها نوع نادر نادر در ژن‌های مربوط به صرع در افراد مبتلا به صرع را پیدا کردند . چرا برخی افراد خوش‌شانس هستند ?
تجزیه و تحلیل تغییرات شخصی و اینکه چگونه به یک تصویر بزرگ کمک می‌کنند بخشی از گام بعدی در درک صرع است - - و بسیاری از اختلالات مرتبط با بیماری‌های کانال یونی در سراسر بدن - شامل مغز , چشم , گوش , قلب , ماهیچه , کلیه و پانکراس . معمولا ً وقتی یک ژن بیماری شناخته‌شده کشف می‌شود , بیمار به او گفته می‌شود که در معرض خطر است . با این حال , پاسخ بهتر ممکن است به جای هر یک از آن‌ها در الگوهای تمام کانال‌های معیوب قرار گیرد .
" ما همه با چند پیکسل نامنظم به دنیا می‌آییم اما خوشبختانه آن‌ها همیشه به بیماری اضافه نمی‌شوند . او که مدیر آزمایشگاه توسعه دایره آبی پرنده آبی و پیشگام در تحقیقات مهندسی ژنتیک است , گفت : " این یک دهکده است . " گزارشی در مورد کار در موضوع فعلی سلول ژورنال ظاهر می‌شود .
ما به کانال‌های یونی نگاه کردیم چون آن‌ها بزرگ‌ترین دسته ژن‌هایی هستند که به کشف حمله می‌کنند . در برخی خانواده‌ها , حتی یک فرد معیوب , یک کلید اصلی برای صرع است . " اما به زودی متوجه شدیم که نقص‌های کوچک در کانال‌های دیگر می‌تواند مشکل را در برخی افراد بدتر کند و یا آن را در دیگران پنهان کند . به جای نگاه کردن به یک ژن جرم در زمانی و اعلام جرم , همانطور که اغلب در آزمایش تک ژنی انجام می‌شود , ما می‌خواستیم برگردیم و همه آن‌ها را بررسی کنیم . "
خط لوله برای آنالیز dna
متخصصین اعصاب قادر به جذب افراد زیادی با و بدون صرع بودند تا در مطالعه dna شرکت کنند , و همراه با مرکز توالی‌یابی ژنوم انسانی , یک خط کانال یونی برای آنالیز dna ایجاد کردند .
منبع سایت علم روز
کلید اصلی برای صرع بزرگ‌سال کشف شد
مبدا :
دانشگاه کالیفرنیا - Irvine
خلاصه :
محققان یک کلید مرکزی را شناسایی کرده‌اند که مسئول تغییر سلول‌های مغزی سالم به افراد مبتلا به صرع باشد و راه را برای درمان صرع لوب گیجگاهی می‌تواند باز کند.
UC Irvine و پژوهشگران فرانسوی یک کلید مرکزی را شناسایی کرده‌اند که مسئول تبدیل سلول‌های سالم مغز به افراد مبتلا به صرع باشد و راه را برای درمان صرع لوب گیجگاهی می‌تواند باز کند.
صرع بر ۱ تا ۲ درصد از جمعیت world's دچار صرع شده ، و tle شایع‌ترین شکل اختلال در بزرگسالان است . در میان شرایط عصبی بزرگسالان ، تنها سردردهای میگرن بسیار شایع هستند . tle در ۳۰ درصد موارد در برابر دارو مقاوم است .
neurologist و neuroscientist ، دکتر Tallie Z . Baram و همکارانش متوجه شدند که پس از سازماندهی مجدد مولکول‌های حاکم بر رفتار نورون‌ها ، سلول‌هایی که در درون مغز ارتباط برقرار می‌کنند ، شکل می‌گیرند . این تغییرات اغلب از توقیف ناشی از تب ممتد ، عفونت‌های مغزی و یا آسیب ناشی می‌شوند .
" این کشف نشان‌دهنده یک تغییر چشمگیر در درک ما از این است که این مساله چگونه به نظر می‌رسد . پیش از این ، اعتقاد بر این بود که نورون‌ها بعد از آسیب رساندن به حوادث جان خود را از دست می‌دهند و نورون‌های باقیمانده با روابط غیر عادی دوباره سازمان دهی شده‌اند . با این حال ، در هر دوی این افراد و نیز حیوانات مدل ، صرع می‌تواند بدون مرگ آشکار سلول‌های مغزی ایجاد شود . به نظر می‌رسد که نورون‌ها در یک روش بسیار غیر عادی رفتار می‌کنند ."
برای اینکه بداند چرا ، تیم دوچرخه‌سواری Baram's با گروهی فرانسوی به رهبری کریستف برنارد از دانشگاه مارسی و Inserm هم‌کاری کرده‌است . آن‌ها روی کانال‌های یونی متمرکز شده‌اند ، مولکول‌هایی که مرزه‌ای سلول‌های مغز را حفظ می‌کنند و نحوه ایجاد آتش و ارتباط بین خودشان را کنترل می‌کنند .
به طور خاص ، آن‌ها یک کانال یونی به نام HCN۱ را بررسی کردند - - که در واکنش به مصادره مغز ، جراحات و عفونت‌ها که منجر به صرع می‌شوند - - به امید یافتن مکانیسم مورد جستجوی طولانی که فعالیت صرع را در سلول‌های مغزی پیش از قبلی تحریک می‌کند ، سرکوب می‌شود .
محققان در مطالعه خود ، که در کتاب تاریخچه مغز و مغز به صورت آنلاین نمایان می‌شوند ، این مکانیزم را فاش می‌کنند : ژن کانال HCN۱ و حدود سه جین مهم دیگر توسط یک شبکه سلولی بزرگ به نام NRSF تغییر داده می‌شوند که بعد از رویدادهایی که منجر به صرع می‌شود افزایش می‌یابد .
پروتئین‌های NRSF با اتصال به DNA ژن‌های انتخاب‌شده و بستن آن‌ها کار می‌کنند و باعث می‌شوند که نورون‌ها به طور غیر عادی آتش بگیرند و رشد صرع را ترویج دهند . این کشف زمانی کشف شد که Baram و همکارانش مانع از ارتباط NRSF با HCN۱ و دیگر ژن‌های تنظیم‌شده NRSF شدند ، توسعه صرع به طور قابل‌ملاحظه‌ای کاهش یافت .
این فرآیند اتصال NRSF نمونه‌ای از تغییرات پایدار - پایدار در بیان ژن بدون تغییر در توالی DNA است . Baram گفت که این مطالعه اولین بار است که اهمیت مکانیزم epigenetic را در شکل‌گیری صرع نشان می‌دهد . یافته‌ها همچنین به NRSF اشاره دارند که نقش بزرگ‌تری در تاثیرگذاری بر فعالیت مغزی دارند .
Shawn McClelland ، محقق UCI و یکی از نویسندگان این مطالعه می‌گوید : " NRSF مانند یک استاد در بسیاری از ژن‌های موثر بر عملکرد نورون‌ها عمل می‌کند و اگر سطح آن افزایش یابد ، می‌تواند تغییراتی را ایجاد کند که سال‌ها دوام خواهند آورد ."
Baram گفت : " ما از این کشف کاملا ً هیجان‌زده هستیم و درک می‌کنیم که چگونه عفونت‌های مغزی قبلی ، تشنج و یا جراحات می‌توانند با دستگاه سلولی ارتباط برقرار کنند تا هدف حمله صرع ، گامی مهم به سوی طراحی داروها برای جلوگیری از این فرآیند باشد . ما فقط می‌خواهیم با افراد مبتلا به صرع رفتار کنیم . ما امیدواریم که داروهایی ایجاد کنیم که از وقوع حملات صرع جلوگیری کنند - و زندگی میلیونها نفر را در سراسر جهان تحت‌تاثیر قرار دهند ."
منبع سایت علم روز