سپس بازرسان ۲۰۹ بیمار صرع کودک را برای تغییرات در KCNV۲ غربال کردند و دو متغیر مختلف را در دو بیمار بیربط نشان دادند .
همکاران در آزمایشگاه ( آلفرد George Jr) . ، ، رئیس بخش پزشکی ژنتیک ، مطالعات electrophysiology را در سلولها انجام داد تا بررسی کند که چگونه این دو متغیر عملکرد کانال پتاسیم را تحتتاثیر قرار دادند . آنها دریافتند که هر دو تغییر نوعی از جریان پتاسیم را که به طور معمول به طور معمول به تحریک excitability در نورونها وجود دارد ، سرکوب کردند .
Kearney گفت : " جهشها یک نورون را تحریک میکنند ، بنابراین شما میتوانید دورههای طولانیتر تحریک و تهییج مکرر ( که منجر به تشنج میشود ) داشته باشید .
این تیم قصد دارد تا بیماران اضافی مبتلا به صرع را برای ارزیابی رخداد تغییرات در KCNV۲ آزمایش کند . آنها همچنین با دیو ویور ، دکترا ، مدیر ساختمان غربالگری High - Vanderbilt همکاری میکنند تا ترکیباتی که کانال پتاسیم را هدف قرار میدهند و ممکن است برای حمله به صرع مفید باشند ، پیدا کنند .
کارنی گفت که درک اینکه چگونه ژنها مانند KCNV۲ ، شدت بالینی صرع را اصلاح میکنند ، برای تشخیص مولکولی و مشاوره ژنتیک مهم است . بیماران ممکن است در حال حاضر یاد بگیرند که مبتلا به صرع مبتلا به صرع هستند ، اما چون شدت بالینی تغییر میکند ، پیشبینی آنها ممکن است واضح نباشد .
کارنی گفت : " ما باید درک کنیم که چگونه همه این تعاملات ژنتیکی مختلف بر اختلال بالینی نهایی تاثیر میگذارد تا ارزیابی ریسک و مدیریت بیماری در صرع را بهبود بخشد . "
موسسه ملی بهداشت از این تحقیقات حمایت کرد .
مسیر جدید برای درمان صرع : مطالعه در موشها رویکرد ضد التهابی را به مدیریت صرع نشان میدهد.
مبدا :
انتشارات اسپرینگر ساینس +
خلاصه :
اگر داروهای معمول anticonvulsant نتوانند حملههای صرع را مدیریت کنند ، شاید مسیر ضد التهاب راه رفتن باشد . That's با توجه به محققانی در ایتالیا که دریافت دوز مکرر یک بازدارنده آنزیم خاص را به طور قابلتوجهی کاهش داده، هر دو فعالیت صرع مزمن و حملههای حاد را کاهش داد .
اگر داروهای معمول anticonvulsant نتوانند حملههای صرع را مدیریت کنند ، شاید مسیر ضد التهاب راه رفتن باشد . That's با توجه به Mattia Maroso و همکاران موسسه تحقیقات Pharmacological در میلان ایتالیا ، که دریافت دوز مکرر مانع آنزیم خاص را به طور قابلتوجهی کاهش داده و هر دو فعالیت صرع مزمن و صرع حاد را کاهش میدهد .
یافتههای آنها که به صورت آنلاین در نشریه اسپرینگر ساینس منتشر شد امکان ایجاد یک سیستم هدف جدید برای مداخله دارویی anticonvulsant را باز کرد تا فعالیت صرع را کنترل کند که به درمانهای دارویی خاص پاسخ نمیدهد .
آنزیمی که به عنوان ICE / Caspase شناخته میشود ، در حملههای ناگهانی صرع ، دخیل است ؛ این امر موجب میشود که فرایندهای فتنهانگیز با تولید بتا - ۱ ، یک مولکول هوادار - inflammatory ، در مناطق مغزی که فعالیت صرع از آن نشات میگیرد و گسترش مییابد ، ایجاد شود . Mattia Maroso و همکارانش به مهار انتخابی برای این آنزیم نگاه کردند ، در مدل موشی از صرع حاد و موشهای مبتلا به صرع مزمن ، فعالیت خود به خودی خود را نشان دادند .
محققان به طور مصنوعی ، صرع مزمن را در ۲۱ موش بزرگسال مرد و صرع حاد در ۴۶ موش ، به طور مصنوعی القا کردند . سپس آنها را با بازدارنده آنزیم تزریق کرده و فعالیت صرع ناشی از آن را در مغز موش به ثبت رساندند .
آنها دریافتند که مهار آنزیم اثرات مخرب قوی دارد . بعد از چهار روز درمان ، هنگامی که رژیم مواد مخدر متوقف شد ، مدیریت سیستمی مداوم ، فعالیت صرع مزمن را در موشها کاهش داد و تاثیر آن قابلبازگشت بود . رژیم دوز نیز حملات حاد را در موشها کاهش داد .
نویسندگان نتیجه میگیرند : " نتایج ما از یک سیستم هدف جدید برای مداخله دارویی anticonvulsant حمایت میکند . یافتههای ما ، دیدگاههای جدیدی برای استفاده بالینی از این استراتژی ضد التهابی برای درمان بیماریهای مقاوم در برابر دارو ایجاد میکند ."
منبع سایت علم روز